بررسی تاثیر ژنتیک در اختلال اوتیسم
محققان دریافته اند که از دهه ۱۹۷۰ که ژن ها در ابتلا به اوتیسم ایفای نقش میکنند . از آن زمان , دانشمندان تبدیل به کاشفان بالقوه برای بررسی تاثیر ژنتیک در اوتیسم شده‌اند . تکنولوژی‌های رمزگشایی dna فرایندی است در دهه گذشته شتاب گرفته است .با پیشرفت این کار , دانشمندان انواع مختلفی از تغییرات ژنتیکی را کشف کرده‌اند که می‌توانند زمینه‌ساز اوتیسم باشند. هرچه دانشمندان تحقیقات بیشتری در زمینه dna میکنند, به نظر می‌رسد که ژن پیچیده‌تر میشود .
محققان چگونه ژن هایی را دخیل در اوتیسم می‌دانند ؟
از آنجا که اولین مطالعه دوقلویی , اوتیسم را در دوقلوها بررسی کرده ، نشان داده‌اند که اوتیسم به شدت ارثی است . زمانی که یک دوقلوی همسان اوتیسم دارد , یک درصد شانس وجود دارد که دوقلوی دیگر هم به آن مبتلا باشد . نرخ برابری برای دوقلوهای دو برادر حدود 12 / 9 درصد است .با این حال , ژنتیک تنها عامل خطرابتلا به اوتیسم نیست . عوامل محیطی نیز به شرایط کمک میکنند , اگرچه محققان در مورد سهم نسبی ژن‌ها و محیط اختلاف‌نظر دارند . برخی عوامل خطر محیطی برای اوتیسم مانند مواجهه با پاسخ ایمنی مادر در رحم یا مشکلات حین تولد , ممکن است با عوامل ژنتیکی برای ایجاد اوتیسم و یا تشدید ویژگی‌های آن همکاری کنند . راز درک اوتیسم تا حد زیادی در dna ما نهفته‌است .
آیا چیزی به عنوان ژن اوتیسم وجود دارد ؟
نه واقعا ً. شرایط متعددی در ارتباط با اوتیسم وجود دارد که ناشی از جهش در یک ژن منفرد , از جمله سندرم‌های ظریف و شکننده است . اما کم‌تر از ۸۵ درصد موارد غیر سندرومی مبتلا به اوتیسم از جهش در هر ژن منفرد جلوگیری می‌کند. تا کنون , چیزی به عنوان " ژن اوتیسم " کشف نشده است. به نظر نمی‌رسد هیچ ژنی وجود داشته باشد که هر فرد مستعد به اختلال اوتیسم باشد .با این حال , فهرست ژنهای دخیل در اوتیسم رو به افزایش است . محققان شمار زیادی از ژنهای مرتبط با اوتیسم را مورد مطالعه قرار داده‌اند و به این نتیجه رسیده اند که ممکن است علت ژنتیکی ائتیسم، دو ژن که پیوندهای ضعیف تری دارند میباشد . بسیاری از این ژن‌ها برای ارتباط بین نورون‌ها یا کنترل بین ژنهای دیگر هستند .
این ژن‌ها چگونه به اوتیسم کمک میکنند ؟
تغییر یا جهش در dna این ژن‌ها می‌تواند منجر به اوتیسم شوند . برخی جهش‌ها بر روی یک جفت باز dna اثر می‌گذارد . در واقع همه هزاران متغیر ژنتیکی دارند . گونه‌هایی که در درصد یا بیشتر جمعیت ها یافت میشود و جزو ژن های " مشترک " محسوب میشود و پلی مورفیسم تک نوکلئوتید یا snp نامیده میشود . انواع متداول نوعا ً اثرات ظریفی دارند و ممکن است با هم کار کنند تا به اوتیسم کمک کنند . " گونه‌های نادر " که در کم‌تر از ۹۰ % مردم یافت می‌شوند دارای اثرات قویتر هستند . بسیاری از جهش‌های مرتبط با اوتیسم تاکنون نادر بوده‌اند . یافتن انواع متداول برای خطرابتلا به اوتیسم دشوارتر است , اگرچه برخی مطالعات درحال بررسی است . تغییرات دیگر , به صورت حذف یا مضاعف شدن توالی‌های طولانی dna ظاهر می‌شوند و اغلب شامل ژن های زیادی می‌شوند .اما جهش هایی که به اوتیسم کمک میکنند , احتمالا ً همه ژن‌ها نیستند که کم‌تر از 4 / 0 درصد ژنوم را تشکیل می‌دهند . محققان تلاش میکنند تا در درصد باقی مانده ژنوم به دنبال بی‌نظمی‌های مرتبط با اوتیسم باشند . تا کنون , این مناطق بخوبی درک نشده اند .
آیا همه جهش ها به همان اندازه مضر هستند ؟
نه در سطح مولکولی ، اثرات جهش‌های ژنتیکی می‌تواند متفاوت باشد، حتی جهش‌های SNPمی‌توانند مضر یا بی‌خطر باشند ، بسته به این که چقدر می‌توانند عملکرد پروتیین مربوطه را تغییر دهند . برای مثال ، جهش missense ، یک آمینو اسید را در پروتیین برای دیگری مبادله می‌کند . اگر جانشینی به طور قابل‌توجهی پروتئین را تغییر ندهد ، به احتمال زیاد بی‌خطر است . از طرف دیگر ، جهش nonsense ، علامت " توقف " را درون یک ژن پنهان می‌کند و باعث میشود که تولید پروتئین پیش از موعد متوقف شود . پروتیین حاصل بیش از حد کوتاه بوده و عملکرد ضعیفی دارد .
این جهش ها از کجا می آیند ؟
بیشتر جهش‌ها از پدر و مادر به ارث برده می‌شوند و می‌توانند مشترک یا نادر باشند . جهش‌ها می‌توانند به طور خودبخودی در تخمک یا اسپرم ایجاد شوند ، و بنابراین تنها در کودکان یافت می‌شوند و نه در والدین خود . محققان می‌توانند این جهش‌های ژنتیکی نادر را با مقایسه توالی‌های DNA در افرادی که مبتلا به اوتیسم هستند و دیگراعضای خانواده را تحت‌تاثیر قرار دهند پیدا کنند . جهش‌های خودجوش که پس از لقاح بوجود می‌آیند معمولا ً " موزاییک " هستند که به این معنی است که آن‌ها تنها بر برخی از سلول‌ها در بدن تاثیر می‌گذارند .
آیا ژنتیک می‌تواند توضیح دهد که چرا پسران بیشتر از دختران مبتلا به اوتیسم هستند ؟
شاید . به نظر می‌رسد که دخترانی که اوتیسم دارند دارای جهش‌های بیشتری نسبت به پسران با این شرایط هستند . و پسران مبتلا به اوتیسم گاهی جهش‌های خود را از مادران به ارث می‌برند . این نتایج با هم نشان می‌دهند که ممکن است دختران به نوعی نسبت به جهش‌های ژنتیکی مقاوم باشند .
آیا قبل از تولد کودک راهی برای آزمایش جهش وجود دارد ؟
به طور معمول کروموزوم یک کودک در حال رشد را برای تشخیص اختلالات کروموزومی بزرگ از جمله CNV غربال می‌کند . تست‌های ژنتیکی قبل از تولد برای برخی از سندروم های مرتبط با اوتیسم ، مانند سندرم شکننده ایکس ، وجود دارد . اما حتی اگر یک کودک استعداد این جهش‌های نادر را داشته باشد ، هیچ راهی وجود ندارد تا مطمئن شوید که آیا بعدها مبتلا به اوتیسم خواهد شد یا خیر.
لینک منبع